问题分析：人类对于马凡氏综合征的认识是逐步深入的1896年Marfan因1名骨骼异常的5岁女孩而发现此病当时命名为“蜘蛛脚样指（趾）”1914年Boerger首先将晶状体异位与蜘蛛脚样指（趾）联系在一起1931年Weve总结收集大量该种病例并正式命名为马凡氏综合征并且认为该病是一种显性遗传性疾病过去一直把结缔组织细胞外基质分子如胶原、弹性硬蛋白和透明质酸等异常改变视为病因近年来通过分子生物学研究认为该病是由于原纤维蛋白基因（FBN1）缺陷造成的并已将该缺陷基因定位于15q21.1原纤维蛋白是一种350KD的糖蛋白它与3种较小的蛋白质构成微原纤维结合性弹性硬蛋白此种硬蛋白广泛存在于多种器官中如眼睫状小带、主动脉中层、骨膜等研究证明马凡氏综合征患者的皮肤以及培养皮肤的成纤维细胞均缺乏微原纤维结合性弹性硬蛋白肺组织的胶原含量超过肺组织净重的10%Reye证实肺结缔组织纤维断裂的病理形态学的改变与该综合征的心血管系统的弹力层的病变一致约80%的患者伴有先天性心血管畸形常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合症、房颤、房扑等马凡氏综合征在1996年修订的马凡氏综合症的诊断标准中在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准无家族或遗传史者需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官才能确诊其患有马凡氏综合症
