性别:男
年龄:20岁
曾经做了脑电图说是脑疝大脑氧气不够就开了一些改善脑功能的药物:回拉西坦分散片和卡马西平片服用
有什么方法可以治疗这方面的疾病也不知道做什么检查可以确诊亨廷顿舞蹈症
问题分析:你好Huntington舞蹈病呈常染色体显性遗传常中年起病临床特征为慢性进行性舞蹈样动作进行性痴呆建议:Huntington舞蹈病首发症状常为人格和行为改变主要表现为舞蹈手足徐动症最初出现动作笨拙挤眉弄眼摇头耸肩随后出现四肢和躯干快速多变的舞蹈样动作并因情绪紧张而加重躯干的不自主扭动常导致患者端坐、站立、行走困难并且常常摔跤喉肌和舌肌受累出现构音困难和吞咽困难多数患者有情感障碍和不同程度智力减退20岁以前起病的少年型Hunt-ington病通常以肌强直为特征而不是舞蹈样动作还可有癫痫和小脑性共济失调病人情绪易激动表现抑郁或冲动行为记忆力、智力进行性减退最终导致痴呆
问题分析:脑疝是颅内压增高的晚期并发症颅内压不断增高其自动调节机制失代偿部分脑组织从压力较高向压力低的地方移位通过正常生理孔道而疝出压迫脑干和相邻的重要血管和神经出现特有的临床表现并危及生命处理脑疝是由于急剧的颅内压增高造成的在作出脑疝诊断的同时应按颅内压增高的处理原则快速静脉输注离渗降颅内压药物以缓解病情争取时间当确诊后根据病情迅速完成开颅术前准备尽快手术去除病因如清除颅内血肿或切除脑肿瘤等如难以确诊或虽确诊而病因无法去除时可选用下列姑息性手术以降低颅内高压和抢救脑疝
问题分析:查染色体吧主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异产生了变异的蛋白质亨廷顿舞蹈症(是一种遗传神经退化疾病主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异产生了变异的蛋白质该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起形成大的分子团一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”一般患者在中年发病逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力病情大约会持续发展15年到20年并最终导致患者死亡这种病的遗传几率为50%