问题分析：(1)颅底凹陷症:颅底凹陷症是以枕大孔为中心的颅底骨组织内翻后颅凹狭小枕大孔狭窄环椎枕化齿状突向颅内陷入及发育不良为主要病理变化.可分为先天性和继发性临床上一般以前者多见.近年来有谓与遗传因素有关本组均未见有家族史且本组无继发性病例.本组首发症状平均年龄30岁较文献报道偏大.38例首发症状为颈神经刺激征与马振宇报道一致〔3〕.可能为畸形的骨质刺激压迫周围软组织近而造成神经根的受压所致.有作者统计头颈部的短粗后发际低约占颅底畸形的94.6%〔4〕.本组病例有明显的倾向.颅底凹陷症临床表现多种多样差异较大.因畸形的类型程度不同以及合并畸形的出现而复杂多变.本组35例未手术其中8例普通X线诊断为颅底凹陷症而临床无神经系统症状.文献报道约30%的颅底凹陷症可无临床症状.本组较之明显偏低.可能与受检人群的选择有关.本组病例来神经科就诊之前绝大多数已经出现了神经系统功能障碍.我们分析本病为一种慢性生长过程当机体处于代偿状态且局部又无任何其它继发诱因时可无任何神经系统症状普通X线表现与临床症状和体征并不平行.齿状突发育不良是颅底凹陷症的主要病理改变之一.有作者报道约占枕大孔区畸形的78.6%.本组60%较之为低.齿状突底部有两个化骨中心出生时融合构成基底部.顶部还有一个化骨中心两岁时化骨约12岁时底部与顶部化骨中心融合形成一个完整的齿状突.齿状突解剖测量值高18.4mm(6.9~19.5mm)；宽10.1mm(5.9~18.8mm).齿状突与椎体之间有软骨板二者成年时期融合.任何一个时期发育异常均可导致齿状突发育不良或不融合.本组2例齿状突短小后突成角临床表现为进行性肢体乏力肌萎缩和瘫痪.虽然2例行经口咽部入路齿状突切除术但是术后临床症状均无明显改善.可能为齿状突从腹侧面对脑干延髓高颈髓的刺激压迫出现了不可逆的病理改变.因此齿状突的后突成角造成脊髓受压和环枢关节的稳定性减弱比其高度的改变更加具有临床意义.(2)小脑扁桃体下疝畸形:又称Arnold-Chiari畸形系胚胎期后脑的先天性发育不良以小脑扁桃体下蚓部疝入到椎管内为病理特征常常合并脊髓空洞症脑积水和颅底凹陷症.有作者认为枕大孔脑脊液流动受阻造成脊髓中央管扩张形成脊髓空洞症.颅底凹陷症合并脊髓空洞症可能为椎动脉和脊髓前动脉在枕大孔区受压从而继发缺血性脊髓软化.目前脊髓空洞症的病因尚不十分清楚.近年来有学者认为胚胎发育过程中chiari畸形形成的同时脊髓中央管未闭造成脊髓空洞症也有作者认为脊髓空洞症大多由小脑扁桃体下疝造成的.本组经手术治疗的chiari畸形伴颅底凹陷症24例其中18例合并脊髓空洞症.两者之间无明显的直接关系.我们认为脊髓空洞症既有可能为先天性发育缺陷独立存在的真性脊髓空洞症又有可能为继发性的脊髓空洞症.合并脊髓空洞症同时本组均见颈髓延髓有不同程度的受压甚至屈曲后弓.可能与颅底骨结构本身的发育异常以及由此造成的蛛网膜粘连肥厚对颈脊髓的压迫有关.另外颅底凹陷症合并chiari畸形时小脑扁桃体疝入椎管内是本身的先天性发育不良还是由于颅底凹陷和后颅凹狭小将小脑扁桃体挤向椎管内尚有争论.结合本组病例考虑还是应以先天性发育不良为主.综上所述枕大孔区先天性畸形复杂多变普通X线和螺旋CT扫描颅底三维成像对骨畸形的诊断敏感螺旋CT扫描颅底重建明显优于普通X线；MR检查对脑脊髓和软组织畸形可以明确诊断影像学表现对指导手术和估计预后意义重大.
