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同事是个亨廷顿舞蹈症患者平时看到和一向人没有两样可...

性别:男

年龄:26岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
同事是个亨廷顿舞蹈症患者平时看到和一向人没有两样可是病发作的时候就挺可怕的喊他也听不到请问哪里有亨廷顿舞蹈症遗传咨询的我向推荐这个同事去?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
袁臣绪 儿科 极速问诊

问题分析:廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张造成脑部神经细胞持续退化机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质这些异常蛋白质积聚成块损坏部分脑细胞特别是那些与肌肉控制有关的细胞导致患者神经系统逐渐退化神经冲动弥散动作失调出现不可控制的颤搐并能发展成痴呆甚至死亡

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亨廷顿舞蹈症可以多吃一些清淡的食物,还有多吃一些鸡蛋,一些蛋白质,碳水多的食物,不仅如此还要多吃青菜和水果来补充适当的维生素,平时要记得不要熬夜,保证自己的睡眠质量。
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指导意见:亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传性疾病,而且具有早发现象,即一代比一代早发病,症状一代比一代重,如果你现在处现症状,建议您尽早到医院神经内科就诊。
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廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张造成脑部神经细胞持续退化机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块损坏部分脑细胞特别是那些与肌肉控制有关的细胞导致患者神经系统逐渐退化神经冲动弥散动作失调出现不可控制的颤搐并能发展成痴呆甚至死亡。
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指导意见:廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张造成脑部神经细胞持续退化机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质的有害物质这些异常蛋白质积聚成块损坏部分脑细胞特别是那些与肌肉控制有关的细胞导致患者神经系统逐渐退化神经冲动弥散动作失调出现不可控制的颤搐并能发展成痴呆甚至死亡
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问题分析:你讲的亨廷顿舞蹈病是神经系统的遗传性疾病,是由基因突变引起的,由于是基因病变,所以治疗目前没有特效方法,该病的主要表现是身体的不自主运动和情绪改变,这些症状进行性逐渐加重,到最后可以发展为身体僵直,运动徐缓,做动作困难,剧烈的舞蹈样动作,不能行走,不能说话,生活完全不能自理等,还可伴有智力减退情绪波动明显,检查主要表现是头颅核磁表现为脑萎缩。意见建议:建议可以通过饮食和生活调理预防疾病进展,饮食多吃蔬菜水果,增加维生素的补给,每天有氧运动30分钟,避免接触烟酒,积极参加户外活动,药物可以选择吡拉西坦加肌苷片。
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