问题分析:各型地中海贫血的实验室检查结果: 一、β地中海贫血1、重型β地中海贫血
血红蛋白<60g/L,红细胞脆性试验阳性,MCV<79fl,MCH<27pg,有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片,网织红细胞增多,外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%~90%。
2、中间型β地中海贫血
血红蛋白60~100g/L,红细胞脆性试验阳性,MCV<79fl,MCH<27pg,网织红细胞增多,偶见有核红细胞,HbF>3.5%。3、轻型β地中海贫血
血红蛋白稍降低但>100g/L,红细胞脆性试验阳性,MCV<79fl,MCH<27pg,HbA2增加(各种设备正常参考值不同)或正常(极少数),HbF正常或轻度增加(不超过5%)。4、静止型β地中海贫血基因携带者
血红蛋白正常,红细胞脆性试验阳性,MCV<79fl,MCH<27pg,网织红细胞正常。HbA2增加(各种设备正常参考值不同)或正常(极少数),HbF正常或轻度增加(不超过5%)。
二、α地中海贫血1、重型α地中海贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征)
脐血血红蛋白明显降低,红细胞中心浅染、形态不一、大小不均,有核红细胞显著增多,靶形红细胞增多。血红蛋白电泳:Hb Bart’s成分>70%,少量Hb Portland,可出现微量HbH。2、血红蛋白H病(中间型α地中海贫血)
红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见,红细胞脆性试验阳性,MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞内可见包涵体。血红蛋白电泳出现HbH区带,HbH成分占5%~30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%),也可出现少量Hb Bart’s(出生时Hb Bart’s可达15%以上)。非缺失型血红蛋白H病可出现微量Hb Constant Spring。3、轻型α地中海贫血(标准型α地中海贫血或特性,α地中海贫血1)
出生时Hb Bart’s可占5%~15%,几个月后消失,红细胞有轻度形态改变,可见靶形红细胞,血红蛋白稍降低或正常,红细胞脆性试验阳性,MCV<79fl,MCH<27pg,血红蛋白电泳正常。地贫基因分析才能诊断。4、静止型α地中海贫血基因携带者(静止型α地中海贫血特性,α地中海贫血2)
出生时Hb Bart’s约为1%~2%,随后很快消失,无贫血,血红蛋白电泳正常,红细胞形态常正常,少部分可见红细胞脆性试验阳性,MCV<79fl,MCH<27pg。地贫基因分析才能诊断。
三、遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(HPFH)血象正常,红细胞内有高浓度的HbF持续存在至成年,血红蛋白电泳:杂合子者HbF>15%,纯合子者血红蛋白均为HbF。酸洗脱试验示红细胞内均有HbF,HbF分布于全部红细胞中。摘自相关资料。您可以和您全面的结果进行对照。最好是直接联系检查医生。