问题分析：马凡氏综合征的主要症状表现：1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长蜘蛛指（趾）双臂平伸指距大于身长双手下垂过膝下半身比上半身长长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位皮下脂肪少肌肉不发达胸、腹、臂皮肤皱纹肌张力低呈无力型体质韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛关节过度伸展有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等男性多于女性3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等4.肺部病变：肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感染等尤以气胸最为常见而X线检查正常的患者也不能完全排除同时存在肺部病变的可能5.其他系统：先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳高胯弓智力发育迟缓睾九下降不全由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷上呼吸道感染后出现哮鸣发音嘶哑呈现“公鸭嗓”在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准无家族或遗传史者需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官才能确诊其患有马凡氏综合征
病程与预后病变发展速度个体差异很大但总体看预后险恶据Mardoch等调查有1/3的马凡综合征病人死于32岁以前2/3死于50岁左右1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血超声心动图检查证明有95%的病人均存在不同程度的心血管病变Crawford的研究表明当主动脉根部直径大于6cm时则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险
