问题分析：病情分析:临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖酸中毒呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓腹部膨胀等就诊.由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失常患儿身材明显矮小骨龄落后骨质疏松.腹部因肝持续增大而膨隆显著.肌肉松弛四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见.但身体各部比例和智能等都正常.患儿时有低血糖发作和腹泻发生.少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥.但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg／dl）以下而无明显症状者.随着年龄的增长低血糖发作次数可减少.由于血小板功能不良患儿常有流鼻血等出血倾向.
意见建议:本病的病理生理基础是在空腹低血糖时由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解导致了患儿体内6－磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程.因此从理论上讲任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程减轻临床症状.Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状.嗣后临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案以维持血糖水平在4～5mmol/L.这种治疗方法不仅可以消除临床症状并且还可使患儿获得正常的生长发育.为避兔长期鼻饲的困难也可用每4～6小时口服生玉米淀粉2g／kg混悬液的替代方法效果同样良好.生活护理:【预后】未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍.伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风.患者在成年期的心血管疾病胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群少数患者可并发进行性肾小球硬化症.自从应用上述饮食疗法以来已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状但更长期的追踪随访仍属必要.
