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你好.软骨发育不全又称胎儿型软骨营,软骨营养障碍性侏...

性别：男

年龄：2岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
你好.软骨发育不全又称胎儿型软骨营,软骨营养障碍性侏儒等.是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒.智力及体力发育良好.于染色体无关.如何进行对症的处理和支持治疗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
秦爱洁 医师 妇产科 极速问诊
一级甲等 广宗县秦红龙村卫生室

问题分析：软骨发育不全是常见的一种先天性的侏儒，属于软骨骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种发育异常。故其特点是扁骨发育正常，长骨发育异常。治疗的话，先天性软骨发育不全已经被批准为生长素治疗范围，但效果还是很有限的。由于不同年龄的生长调整方式不一样，一岁以内延续宫内调节方式，主要以代谢轴调节，而胰岛素不可以在不缺乏时应用。二岁之后完全由生长激素调节，因而一半在2到3岁才考虑应用生长激素治疗。

李双芹 儿科 极速问诊
一级丙等 威县贺营乡小营卫生室

问题分析：
请根据患者想要得到的帮软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍软骨营养障碍性侏儒等.是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒.智力及体力发育良好 婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好.少数病人,由于枕大孔变小而发生脑积水.椎管狭窄的发生率可达40%,大部分在腰椎.偶有在颈椎或胸椎,造成对神经根或脊髓产生压迫作用,需作椎板切除术减压,或做椎间孔扩大术.偶有因下肢畸形而作截骨者.做干细胞移植会起到一定效果的 助，提供合理化指导意见，答非所问、敷衍、无意义回复，将会被通报！

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软骨发育不全吃什么食物比较好
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
通常来说，软骨发育不全吃以下食物比较好，具体分析如下：软骨发育不全与饮食有一定的关系，平时要多吃一些富含钙的食物和高蛋白的食物，不要吃太多的东西，不要吃太多的东西。要注意多吃高蛋白食物，多吃鱼类、瘦肉等，以补充营养。同时多喝牛奶，有利于孩子的骨骼发育。不要吃太多的东西，有些父母觉得多吃可以长高，会导致孩子暴饮暴食，导致胰腺炎等疾病。
软骨发育不全该怎么办
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，一般软骨发育不全的治疗大多是通过滋养软骨，使其得到修复。对于软骨发育不全的患者，在用药方面除了外敷活血化瘀膏药外，可以适当口服一些消炎药，例如扶他林，并配合一些滋养软骨的保养药物，如硫酸氨基葡萄糖等。需要注意的是，患者平时要尽量卧床休息，不要从事重体力活，养成良好的作息规律，有利于身体康复。
软骨发育不全会有哪些症状表现
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
软骨发育不全要做什么检查
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，软骨发育不全要做以下几种检查，具体内容如下：1、体检：医生的重点在于观察病人的上肢运动情况，身体有没有矮，胸部的尺寸和肌肉的紧张程度，这些都可以作为一个早期诊断的指标。2、CT：可见颅底狭窄，伴有脑水，可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩，形成漏斗形。3、病史：医生会问孩子什么时候开始患病，有无接受过任何的药物，以便为临床的治疗提供依据。4、基因检测：因为是遗传疾病，所以通过基因检测可以确定病人的基因位置，FGFR3基因点是可以确诊的。5、X线检查：骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。6、MRI检查：有助于判定脊柱压迫的大小。
软骨发育不全怎么办
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
治疗上要注意及时的对症治疗，同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高，需要进行减压分流；椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外，儿童由于四肢活动不方便，活动减少，从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架，避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作，只要患儿能够正常生存下去，其预后也会更好。
四岁儿童软骨发育不全怎么办
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
调整饮食忌辛辣油腻的食物，以低热量高蛋白质的食物动物的肝脏、瘦肉、排骨、蛋类、奶制品、牛羊肉等食物为主然后把瘦肉、动物的肝脏切成肉末熬粥服用（怀山药，白扁豆，茯苓，大枣，山楂，胡萝卜片功效：健脾开胃，适合于食欲不振，抵抗力较差的人），增加食欲。必要的时候直接使用口服液促进钙的吸收。
小儿软骨发育不全的治疗方法有哪些
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
通常情况下，家长可以通过使用药物、手术治疗等方式进行治疗小儿软骨发育不全。具体情况分析如下：1.使用药物：小儿软骨发育不全，家长可以按照医嘱给小儿使用重组人生长激素进行治疗，可以明显促进小儿的身高增长。2.手术治疗：小儿软骨发育不全，家长可以带小儿做胫骨和股骨分期延长术从外形上改变身体高度；小儿可能会因为软骨发育不全，而出现异常的椎间盘和椎板，家长可以带小儿做椎间盘摘除术进行治疗。
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卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
小儿软骨发育不全的临床表现，主要有以下几个方面：1、头部畸形：主要表现为头部增大、面部增宽、前额突出、鼻梁扁平、下颌骨突出等现象。2、肢体短小：主要表现为四肢短小，特别是上臂和股部最为明显，但患者的躯体一般是正常的。3、手部畸形：主要表现为手掌宽度增大，长度变短，以中指变短最为明显，且中指与无名指一般不能并拢，呈“V”字型。
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陈瑶副主任医师
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喉软骨发育不良的症状如下：喉软骨软化、吸气时负压增大、开始发生喉鸣，多为持续性或者间歇性加重，多数患儿的全身情况尚可，在睡眠或者安静时呈无症状。但啼哭或者受到惊吓时症状比较明显，喝奶时容易发生呛咳、反复病发、吸入性肺炎。多数患儿哭闹和咳嗽时并无嘶哑，对于临床症状比较轻的患儿来说，先天性喉喘鸣对其生长发育及营养状况并无明显的影响，但临床表现严重的患儿可因呼吸困难以及长期的缺氧导致漏斗胸或者鸡胸。
喉软骨发育不全有何症状
周小凤副主任医师
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喉软骨发育不全症状是呼吸时喉部异常声音，类似痰音，与妊娠期营养不良有关，多是由于缺钙所引起的，口服补充维生素ad和钙剂治疗，一直要补充到2岁，而且要多晒太阳，随着年龄增长，软骨发育成熟，症状会逐渐消失。
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