性别：男
年龄：2岁
小儿先天性肌强直综合症的患者病因？（
问题分析：您好，肌强直综合征(是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病，其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛，强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷，兴奋、忧虑、疲劳，发热等均可使肌强直加重，用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
问题分析：小儿先天性肌强直综合征又名Thomsen病、先天性肌强直症强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征是一组较为少见的遗传性疾病包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病你好好发人群以男性为主好发年龄：出生后不久青春期好发部位：周身各处的随意肌尤其是下肢肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期青春期出现显著的肌肥
问题分析：(一)发病原因本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传原因不明(二)发病机制发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多病理上可见肌肉苍白和肥大肌肉中肌纤维及肌质增多一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常
