问题分析：什么是遗传性共济失调症遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病本病发展缓慢如无严重的的心肺并发症多数不影响寿命少数患者卧床不起而残废什么原因引起遗传性共济失调症病因不明大多有家族遗传史呈常染色体隐性或显性遗传遗传性共济失调症有什么症状由于病损部位不同损害轻重程度不等临床症状可有较大差异常见有下列类型一、Friedreich：为常染色体隐藏性遗传亦有显性遗传双下肢感觉明显减退腱反射减弱或消失肌张力低下锥体束受累明显时也可腱反射活跃出现病理征多数病人有眼球震颤部分有视神经萎缩及智力减退疾病早期也可有心电图异常且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等本病常伴有骨骼畸形如脊柱后侧凸弓形足、马蹄内翻足等二、Marie型：为常染色体显性遗传本型多在成年后隐袭起病进展缓慢共济失调常为首发症状表现为缓慢进展的上肢意向性震颤共济失调性步态及构音困难亦可有躯干性共济失调下肢肌张力增高、腱反射活跃病理反射阳性少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩无骨骼畸形头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩三、遗传性痉挛截瘫：多数呈常染色体显性遗传但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传大多在儿童起病男性多见主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪早期症状为行走时双腿僵硬不灵活、肌力减弱由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态膝、跟腱反射活跃病理征阳性感觉多无障碍多数有弓形足但不如Friedreich共济失调症明显有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸疾病缓慢进展以后双上肢也受影响如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍吞咽困难晚期括约肌功能也发生轻度障碍遗传性共济失调症需要做哪些检查一、脑脊液二、病原学检查：对临床诊治帮助往往不大三、脑电图检查四、放射学检查：头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩如何治疗目前尚无特效疗法除一般支持疗法外可用针刺治疗体疗及肢体功能锻炼也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等晚期患者应注意预防各种感染弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等本病发展缓慢如无严重的的心肺并发症多数不影响寿命少数患者卧床不起而残废
