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标　　题：染色体检查所患疾病：染色体常规检查及G显带...

性别：女

年龄：1岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
标　　题：染色体检查所患疾病：染色体常规检查及G显带核型分析所就诊医院科室：四川华西附二院,生长发育病情描述：一岁五个月还站不好，反应比同龄慢，回叫爸爸妈妈希望医生提供的帮助：该看什么专科，检查报告是什么意思检查项目：染色体常规检查及G显带核型分析病历类型：其他报告检查时间：2013-11-01检查医院：四川华西附二院生长发育染色体常规检查及G显带核型分析数据是常规检查细胞数20常规检查众数47G显带分析结果47,XXYqs检查医院：华西附二院产检时21三体临界，一岁四个月站不好，医生说小指稍内翻，有点象通贯手
想得到怎样的帮助：

该看什么专科，检查报告是什么意思

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
罗英春 其他 皮肤科 极速问诊
一级丙等 威县大宁北台吉村卫生室

问题分析：先天性睾丸发育不全主要临床表现为男性不育，第二性征不明显且有女性化趋势，青春期前一般没有明显症状，部分患儿可伴有智力障碍等表现

高铭 妇产科 极速问诊
三级 沈阳市妇婴医院

问题分析：您好，47，XXY的染色体核型诊断为“先天性睾丸发育不全”，又名Klinefelter综合征。通贯掌的意思是掌心一条掌纹贯穿全掌，一般为21三体的表现，但不是有通贯掌就一定为21三体，同时，21三体患儿也常出现尾指一条指褶纹的表现，但是您的孩子的染色体核型没有体现出21号染色体异常。
先天性睾丸发育不全主要临床表现为男性不育，第二性征不明显且有女性化趋势，青春期前一般没有明显症状，部分患儿可伴有智力障碍等表现

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