问题分析:病情分析:马凡氏综合症又名蜘蛛指(趾)综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病为常染色体显性遗传有家族史病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织骨骼畸形最常见全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤因为是常染色体显性遗传的从遗传学的角度你舅舅的子女患这种病的可能性很大你患这种病的概率是取决于你的父母的如果你的母亲没有这种病你就不必太担心如果你母亲也患这种病那你患病的可能性也很大
意见建议:马凡氏综合症的主要危害是心血管病变特别是合并的主动脉瘤应早期发现早期治疗根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型诊断此病的最简单手段是超声心动图有怀疑者均可行此检查进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)目前尚无特效治疗对先天性心血管病变宜早期手术修复对心功能不全、心律失常者宜内科治疗一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全则应视情况考虑手术治疗因为药物是不能去除此病的