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孩子得了轻度丙酸血症怎么办啊！会不会变成傻瓜

性别：女

年龄：2

孩子得了轻度丙酸血症怎么办啊！会不会变成傻瓜
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
郝建 医师 内科 极速问诊
三级甲等 蚌埠市第三人民医院

问题分析：从你讲的情况来看，你宝宝有为丙酸血症，该病为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。
建议低蛋白或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。

李京保 内科 极速问诊
一级甲等 河北省邢台市威县贺营卫生院

问题分析：是一种遗传性缺陷疾病~也就是说基因缺陷引起的 先天性疾病以下引用度娘:“丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,是丙酰辅酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传

杨祖晓 医师 内科 极速问诊
一级乙等 石家庄裕华杨怀涛中西医结合诊所

问题分析：你好 你这个情况应该不会的，建议你找到原因对症治疗
可以静脉点滴药物治疗，也可以中药调理治疗一段时间

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卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
小儿丙酸血症通常是饮食、遗传导致的，可及时处理，具体内容如下：小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病，通常过多的食入富含支链氨基酸的食物，如鱼虾、牛奶等，可能会引起小儿丙酸血症，可以由家族中长辈携带的致病基因直接遗传给孩子，导致孩子患上小儿丙酸血症。建议及时治疗，以免加重病情或引起其他并发症，对患者身体健康不利。
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卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
通常情况下，小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下：小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况，需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。
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