问题分析：病情分析:肝豆状核变性(Wilson病)有什么症状本病大多在10～25岁间出现症状男稍多于女同胞中常有同病患者.一般病起缓渐临床表现多种多样主要症状为：一神经系统症状：常以细微的震颤轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状以后逐渐加重并相继出现新的症状.典型者以锥体外系症状为主表现为四肢肌张力强直性增高运动缓慢面具样脸语言低沉含糊流涎咀嚼和吞咽常有困难.不自主动作以震颤最多见常在活动时明显严重者除肢体外头部及躯干均可波及此外也可有扭转痉挛舞蹈样动作和手足徐动症等.精神症状以情感不稳和智能障碍较多见严重者面无表情口常张开智力衰退.少数可有腱反射亢进和锥体束征有的可出现癫痫样发作.二肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状成人患者可追索到“肝炎”病史.肝脏肿大质较硬而有触痛肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状脾脏肿大脾功亢进腹水食道静脉曲张破裂及肝昏迷等.三角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积为本病重要体征一般于7岁之后可见.四肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损可出现蛋白尿糖尿氨基酸尿尿酸尿及肾性佝偻病等.五溶血.可与其它症状同时存在或单独发生由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血.
意见建议:肝豆状核变性(Wilson病)需要做哪些检查1.血铜检查.血清铜总量降低.2.尿液检查.尿铜排出量增高.青霉胺负荷试验有助于诊断尤适于症状前期及早期病人的检出.3.肝功能异常贫血白血球及血小板减少.4.颅脑CT检查双侧豆状核区可见异常低密度影尾状核头部小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区大脑皮层和小脑可示萎缩性改变.5.脑电图异常.6.组织微量铜测定.一血清铜蓝蛋白可用酶法或免疫化学法检查正常值1.3～2.6μmol/L(20～40mg/dL).在仅有肝脏损伤表现的患者中85%低于1.3μmol/L但铜蓝蛋白降低本身不是Wilson病的一诊断指标.杂合子血清铜蓝蛋白水平低下25%患慢性活动性肝炎者血清铜蓝蛋白低下15%Wilson病伴严重慢性活动性肝病者血清铜蓝蛋白正常.二非铜蓝蛋白血清铜正常人与白蛋白和氨基酸结合的铜为15～20μg/L未经治疗的Wilson病患者血清该类铜含量可达500μg/L但其他肝胆病变也可升高因而诊断价值不大.三尿铜正常人＜40μg/24hⅠ期后或有临床表现的Wilson病可达100μg/24h以上；Ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者.但是其他肝硬化慢性活动性肝炎胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高因而诊断价值不大但可用作随诊D-青霉胺治疗效果的一指标.四肝铜正常含量为15～55μg/g干重未经治疗的Wilson病达250～3000μg/g干重＜250μg/g干重者可除外Wilson病.但是原发性胆汁性肝硬化原发性硬化性胆管炎肝外胆管阻塞胆管闭锁肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高因而肝铜增高本身对Wilson病诊断价值不大.五放射性核素铜渗入试验在诊断困难的情况下如Wilson病铜蓝蛋白正常杂合子有基因缺陷其他疾病伴随因而有K-F环肝尿铜都增加而又不充许肝穿刺活检时可用此试验.口服“Cu2mg于1242448h测血清核素活力正常人口服后1～2h出现高数以后下降随后用64Cu参与铜蓝蛋白合成而释放至血液在48h内缓慢上升Wilson病时起始1～2h出现高峰但下降后64Cu很少或根本不能参与铜蓝蛋白合成因而血清放射活性不再加升.生活护理:如何治疗本病可以治疗但无法根治目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：一低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类坚果类豆类巧克力猕猴桃库尔勒香梨动物肝脏血液等.禁用龟板鳖甲珍珠牡蛎僵蚕地龙等高铜药物.二使用药剂驱铜：（一）D-青霉胺.应长期服用每日20～30mg/kg分3～4次于饭前半小时口服.（二）三乙基四胺.对青霉胺有不良反应时可改服本药长期应用可致铁缺乏.（三）二巯基丙醇.（四）硫酸锌.毒性较低可长期服用.餐前半小时服200mg3/d与D青霉胺合用时两者至少相距2h服用以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合.三对症治疗：（一）保肝治疗.多种维生素能量合剂等.（二）针对锥体外系症状可选用安坦或东茛菪碱.（三）如有溶血发作时可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.四手术治疗肝移植虽不能彻底治疗此病.因为本病不是肝脏本身出问题而是染色体是一种基因病.但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命.除了目前还在研究中的基因疗法没有可以彻底治疗此病的疗法.况且患者如果进行了肝移植就无法进行驱铜疗法了.因此有些早中期患者进行肝移植生命往往要比其他早中期非手术治疗的短并且要服用大量的排异药.因此除非肝功能丧失衰竭严重硬化不推崇肝移植!此病需要早期诊断早期治疗人工促使铜从患者身体中排泄出来.如果时久没有排泄出去铜则会在患者体中沉蓄对周围器官产生化学反应使器官的器质性改变.这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补患者会留下终生的症状仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作.用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺二巯基丙醇二巯基丁二酸钠等化学药物.其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片成人每日摄用量应当保持在0.6至1.5克范围内儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内.除此之外还需要注意患者的饮食尽量避免含铜量高的食物（硬壳果贝类蕈类豆类食品及动物的血或肝部）.最近几年的研究发现肝豆状核变性是由于位于第十三对染色体上一个称为ATP7B的基因产生突变所引起的.这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质在肝脏中含量很多它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡.自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官大量的铜便堆积在各个器官内.目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除但若能避免食用含铜食物例如豆类有壳海鲜巧克力核果糙米等外加维他命B6补充剂也可帮助减缓病情.目前的疗法就是使用螯合物疗法(英语：ChelationTherapy)将铜自患者体内排出.摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收.虽然已经有治疗方法但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应.肝脏移植可以说是最有效的根治方法因为绝大部分的基因缺陷所导致的蛋白质缺乏都是在肝脏内发生所以移植肝脏通常可以治愈威氏症.威氏症患者需要接受长期的治疗若不接受任何治疗的话死亡率可以高达99.96%.
