新生儿先天性代谢疾病〈枫糖尿病〉

问题分析：枫糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸３种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。新生儿尿、汗有枫糖臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒应高度怀疑本病。经典型者多见，主要临床表现为中枢神经受损，如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷，同时有代谢性酸中毒。
预后取决于及时诊断和及时治疗，特别是急性危象期。如果抢救不及时，患病婴儿极易死亡；如果得到及时治疗，患者神志很快恢复可无神经系统后遗症。

问题分析：主要临床表现为中枢神经受损，如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷，同时有代谢性酸中毒。预后取决于及时诊断和及时治疗，特别是急性危象期。如果抢救不及时，患病婴儿极易死亡；如果得到及时治疗，患者神志很快恢复可无神经系统后遗症。