性别:男
年龄:25岁
镰状细胞贫血治疗后预后如何?(
问题分析:你好镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学时代其分子病理是β基因发生单一碱基突变正常β基因第6个密码子为GAG编译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸这种单个氨基酸的替代即形成HbS你好除异基因骨髓移植外本病目前仍无特殊有效疗法以对症治疗和支持治疗为主抗镰变制剂效果不明显本病患者对叶酸的需要量增加应连续给予叶酸口服
问题分析:你好纯合子(即镰状细胞贫血)患者红细胞内HbS浓度较高对氧的亲和力显著降低加速氧的释放预后较差只有14%的患者生存至成年并多于30岁前死亡HbS杂合子(即镰状细胞性状)患者由于红细胞内HbS浓度较低除在缺氧情况下一般不发生镰变也不发生贫血临床无症状或偶有血尿、脾梗死等表现