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我发现大哥家的小孙女智力发育和同年龄的人相比要比别...

性别：女

年龄：61岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
我发现大哥家的小孙女智力发育和同年龄的人相比要比别人差告诉大哥大哥就带着孩子去了医院医生检查说是患了嘧啶5′-核苷酸缺乏症
曾经治疗情况和效果：

什么是嘧啶5′-核苷酸缺乏症？（

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
郝歌 妇产科 极速问诊

问题分析：嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine5′-nucleotidedeficiencyP5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病

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