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5岁小孩痪视网膜色素病变

性别:男

年龄:5

5岁小孩痪视网膜色素病变您好李医生,我小孩今年5岁了,1年前我们的观察他看东西老是斜着看,觉得是坏毛病,所以一直没怎么注意,这两天去医院做检查,确诊为视网膜色素病变,我们都崩溃了,他还那么小,医生说这病没办法治,想到他以后的生活我们真不知道该怎么办才好,您能给我们说说吗?现在就接受治疗呢?还是等长大一些再治疗,能治好吗?如果通过换眼角膜能否有效?望指条明路。谢谢。
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
任晓磊 五官科 极速问诊
齐齐哈尔医学院

问题分析: 本病隐性遗传患者发病早,病情重,发展快,预后极为恶劣.以30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲.显性遗传患者则反之,偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者,故预后相对地优于隐性遗传型.
因此可等到勉强正常就学和就业的机会.本病隐性遗传者,其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%.另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚.显性遗传患者,其子女发生本病的风险为50%.

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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
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