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我家宝宝现在两个月大，出生时没做苯丙酮尿？我家宝宝...

性别：男

年龄：31岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
我家宝宝现在两个月大，出生时没做苯丙酮尿？我家宝宝现在两个月大，出生时没做苯丙酮尿症筛查，现在还能做吗。
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
徐建刚 医生会员 内科 极速问诊
三级甲等 河北邢台附属第一医院

问题分析： 你好，很高心给您解答，孩子可以做苯丙酮尿症的检查。
新生儿在7天内检查足跟的血液，大点的孩子需要化验尿液。可以带孩子去医院做检查。

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宝宝得了苯丙酮尿症怎么办
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
宝宝得了苯丙酮尿症一定要及时治疗，在医生的指导下用药，越早治疗效果越好，平时要合理的控制饮食，要控制苯丙氨酸的摄入量，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可患者损伤。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗。
苯丙酮尿症的症状有哪些
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进，皮肤白、头发黄等症状，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。
苯丙酮尿症的治疗费用是多少
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症的治疗费用是20000元-30000元左右，不同城市的消费水平不同，因此苯丙酮尿症治疗的价格也存在着一定的差异。可以根据孩子的病情以及医院的价格标准进行判断，这样不仅能够有针对性的治疗孩子的疾病，也能够了解具体花费的价格。
苯丙酮尿症复查要多久
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般是需要在苯丙酮尿症出结果后的2天-3天复查，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.新生儿苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查。
苯丙酮尿症有什么表现
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病，为少数可以治疗的遗传性代谢病之一。
苯丙酮尿症有什么表现
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。
苯丙酮尿症怎么办
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症这个疾病的治疗应该是尽早的诊断，一旦诊断以后就需要使用低苯丙氨酸的配方奶进行治疗等待血液当中的苯丙氨酸浓度降到理想的浓度的时候，可以逐渐的少量添加天然的饮食，其中首选的就是母乳，因为母乳当中苯丙氨酸的含量仅仅是牛奶的1/3。
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症怎么确诊
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。
苯丙酮尿症正常值多少
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同，因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动，因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查，再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病，从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意，尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入，这样才能够使身体逐渐的恢复。
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