问题分析:性早熟:一般为散发性,以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。病因不明,女性常在8岁前出现发育,其顺序为先乳腺发育→出现阴毛→月经来潮→出现腋毛,阴唇发育(有色素沉着),阴道分泌物增多。 男性在9岁前出现性发育,睾丸、阴茎长大,阴囊皮肤皱褶增加伴色素加深,阴茎勃起增加,甚至有精子生成,肌肉增加,皮下脂肪减少。
1.性激素:促黄体激素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾丸酮(T)或雌二醇(E2);
LHRH兴奋试验: 促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。以GnRH 2.5-3.0μg/kg (最大剂量100μg)皮下或静脉注射,于注射的0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素(FSH)水平。激发峰值LH>3.3-5.0 IU/L(化学发光法)是判断真性发育界点,同时LH/FSH比值>0.6时可诊断为中枢性性早熟。以激发后30-60min单次的激发值,达到以上标准也可诊断。LH峰值与基础值相比>3以上,有诊断意义。如激发峰值以FSH升高为主,LH/FSH比值低下,结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早期,需定期随访,必要时重复检查。
2.甲状腺功能,24小时尿17酮固醇(17KS)。
3.骨龄:是预测成年身高的重要依据,但对鉴别中枢和外周性无特异性。
4.确诊为中枢性性早熟后需做鞍区MRI,尤其是:男孩,6岁以下发病的女孩,性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者。