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2011年在北京协和医院确诊为异染性脑白质营养不良。曾...

性别:男

年龄:11岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
2011年在北京协和医院确诊为异染性脑白质营养不良。曾做过神经祖细泡培育手术,无疗效,现在有先进方法吗
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张文磊 内科 极速问诊
二级甲等 邹平县中医院

问题分析: 您好,异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,为脑白质营养不良中的较常见是一种严重的神经退化性代谢病,初起为共济失调,智力低下、感情淡漠,晚期出现痴呆、部分性癫痫发作、视神经萎缩、四肢瘫痪等
建议目前治疗方法有骨髓移植,基因治疗等骨髓治疗目前多用于晚婴型的症状前或青少年型的早期患者。至于基因治疗目前处于科研阶段。总体来说该病预后欠佳。

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可以做肌电图确诊。松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。还有心功能检查,90%DMD患者伴有心脏损害,一般心电图检查多可出现窦性心动过速,异常R波,V1导联S波变浅,深的Q波,P-R间期缩短,以及束支传导阻滞等异常。
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快速进行性肌营养不良治疗方法
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可以去就近的大医院再进行复诊,如果再次确诊后,不要讳疾忌医,要积极给孩子治疗!肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,自身基因突变也可导致本病发生。
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