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孕妇遗传病检查 成骨不全

性别：男

年龄：27

孕妇遗传病检查 成骨不全我是一名成骨不全的患者 我太太怀孕了 我想请问一下大夫产前检查能查出来成骨不全的症状吗？能的话，需要做那些检查？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
柳亚红 主治医师 内科 极速问诊
二级甲等 新邵县人民医院

问题分析：你好，一般像这个情况的话就需要孕15周到20周及时检查唐氏筛查的情况的，必要时及时检查羊水穿刺检查看看染色体检查宝宝有没有问题的情况的
注意孕妇定期孕检的情况的，注意卫生，注意孕后三个月不同房和孕前三个月不同房

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成骨不全除有哪些特殊改变
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全又称脆骨病、瓷娃娃等。它与骨组织缺损或钙化障碍有关，也有可能与外伤后引起骨质疏松和代谢异常相关。病变主要由于胶原纤维缺乏和结构异常所致。成年后随着年龄增长，骨质疏松会加重，尤其是老年人。成骨不全者有特殊变化者，以自发性骨折最多见，以儿童时期为主。经过青春期后，骨折的发生率变得很低，易发生脊柱侧凸、矮小、骨盆扁平、蓝巩膜、耳聋等症状，牙齿发育不全，关节不稳定等。如果出现成骨不全除，应该及时进行治疗。
成骨不全该怎么办
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
通常情况下，成骨不全症属于遗传病，相对较为少见，以现在的医学水平，还不能根治，只能靠平时的护理，降低骨折的几率。具体内容如下：患有轻度成骨不全的病人，在日常生活中要注意不要做运动，不要做太激烈的运动，不要和重物碰撞，这样可以降低发生骨折的几率。患者还可以服用降钙素、维生素D3等药物进行治疗。如果出现了严重的畸形，可以进行手术矫正。患者应当保持好的精神状态。
成骨不全能治愈吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全一般难以治愈，但是积极治疗能够改善病情。成骨不完全指的是由于先天的生长缺陷、骨骼的脆弱和骨膜的生长，其病因未知，无法治愈。有遗传性的遗传性疾病，其作用就是防止断裂，增强负重力区，增强骨骼的力量，增强身体机能。由于病人体内的胶原蛋白不完整，所以要尽量避免进行激烈的锻炼，要积极锻炼，减少身体的对抗性，多参与体育锻炼，以提高身体素质。
成骨不全是什么遗传病
郭常安主任医师
外科复旦大学附属中山医院三级甲等
成骨不全是一种先天性遗传性疾病，多有家族遗传病史，主要由基因变异引起，根据基因变异可分为4至11种类型。主要病变是胶原纤维不足或结构异常所致，常伴全身结缔组织性疾病。因此，病变不仅引起骨骼，还常常引起疲劳及结缔组织，如眼累计、皮肤和牙齿、这些器官的损伤或病变。遗传学上可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，主要是由于一型胶原缺乏或一型胶原异常引起的疾病。
成骨不全怎么办?
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍，从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折。成骨不全应加强儿童的保护意识，防止骨折的发生。如果出现骨折，应在有防护措施的情况下进行运动，以免增加儿童的骨量，不宜长期卧床。目前，采用髓内固定技术对儿童进行内固定、支撑保护，有助于儿童早期活动，使其恢复正常的生活。常规的钢板内固定对儿童成骨不全的疗效不佳。
成骨不全症可以治愈吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全症通常不可以治愈，但能达到控制病情的作用。一般情况下，成骨不全症患者可以通过适当的方法来控制疾病的发展，但要彻底康复却很难。成骨不全症是一种很少见的先天骨骼生长异常，会伴有多种类型的骨裂、脆性、骨质疏松症等。建议父母带着宝宝去三甲医院做全面的体检，在医师的指导下使用药物或者外科手术来进行治疗，这样才能得到有效的控制，确保宝宝的身体状况。
成骨不全症能治好吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，成骨不全症通常很难治好的。具体分析如下：成骨不全症主要是由骨骼的生长和基因引起的，常见的症状有反复的骨折、骨质脆性加强、骨骼变形等。因此，建议患者要到正规的医院就诊，在专业医师的建议下进行治疗，逐步提高骨质的力量，同时还可以采取外科手术来缓解疾病的发展，同时要定时去医院做检查，确保身体的正常。
成骨不全症如何诊断
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，想要诊断是否存在成骨不全症，可以到当地正规的三甲医院进行X光片扫描检查。通过该项检查，能够观察到骨骼的特征，能够用于是否存在骨不全的诊断。如果患者有明显的骨骼脆性强，容易出现反复骨折的症状，会有不同程度的骨骼畸形等。需要积极进行治疗，患病的状态一般会出现骨骼脆性增加，容易引起骨折的发生，在日常生活中需要做好摔倒的预防。
成骨不全症是遗传病吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，成骨不全症是一种遗传病。成骨不全症是一种遗传性疾病，如果载有人遗传物质的染色体发生了异常变化，则有可能导致患者出现成骨不全症，这本质上是控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。建议患者要按时进行孕检，可以在女性怀孕期发现异常，同时也可以在孕期阶段判断出染色体是否存在异常变化，有效避免由于染色体异常导致胎儿出现不同种类的疾病，比如成骨不全症。
成骨不全症怎么遗传的
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全症是一种遗传性的遗传性病症，其表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，少数有x染色体，而临床资料表明，造成成骨不全的基因变异更易遗传。因此，对于成骨不全和怀疑存在成骨不全的高危群体，怀孕期间要做基因检查，利用分子诊断技术对其进行基因分析，从而及早发现基因的异常，并在必要的时候停止怀孕。
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