性别:男
问题分析: 本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为: ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。 ②双侧先天性白内障。 ③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。 ④皮肤增厚及脱发。 ⑤扁脸及鼻?虐枷荨?/p> ⑥智力迟钝,有时发育不良。