性别:男
年龄:3岁
小儿尼曼-皮克病症状?
问题分析: 尼曼-皮克病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。1.肝脾肿大。 2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 3.外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。 4.骨髓可找到泡沫细胞。 5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,尿神经鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴结活检证实。
问题分析: A)肝脾肿大。 B)有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 C)外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。 D)骨髓可找到泡沫细胞。 E)X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 F)有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,尿神经鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴结活检证实。因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,多见于2岁以内婴幼儿,亦有在新生儿期发病的。具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。有的可有耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退。