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请您帮我看看3周岁儿子是否患上了地中海贫血!

性别:男

年龄:25

请您帮我看看3周岁儿子是否患上了地中海贫血!

WBC 5.33 HGB 83
NE% 2.90 MCV 47.30
LY% 41.70 MCH 15.60
MO% 9.60 MCHC 329.00
EO% 5.4 RDW-CV 23.7
BA% 0.40 RDW-SD 37.4
NE# 2.29 PLT 430
LY# 2.22 RET% 3.00
MO# 0.51 HCT 25.20
EO# 0.29
BA# 0.02
RBC 5.33
铁蛋白 90
血清铁 13.1
血清总铁结合力 56.4
血清未饱和铁结合力 43.3
运铁蛋白饱和度 23.2
血红蛋白电泳 可见
HbA 98.8
HbA2 0.6
HbH 0.6
HbF 1.6
高铁血红蛋白还原试验(还原率) 71.


此孩子为血红蛋白H病,中间型地贫。中间型地贫(血红蛋白H与β型)血色素常在65-95间,起病一般在20岁以下,患者需要长期精心护理,慎用氧化性药物!避免脾大、生长迟缓、注意饮食。。中间型地贫群是由地贫家长及患者一起组成的长期交流的公益群,号65269105,欢迎家长您加入,相互交流相关地贫知识、共同提高中度地贫患儿的生存质量。
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
汤浩医师 助理医师 内科 极速问诊
成都温江清阳社区门诊

问题分析:Hb由四个亚基(α2β2)组成,α太链合成不足称α地中海贫血,β太链合成不足称β地中海贫血。
α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有四个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失三个为HbH(β4)病,缺失四个为HbBarts(γ4)

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属于轻型地贫,其病理生理改变极轻微。病人无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。最重要的就是放松身心,轻型地贫无需特殊治疗,注意休息和营养,积极预防感染,饮食调理注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。要慎起居,适寒温,注意预防外感,多进行户外活动,呼吸新鲜空气,进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
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地中海贫血的症状有疲倦、乏力,面色、嘴唇、口周、指(趾)甲苍白,头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大,特殊面貌,如头大,眼距宽,马鞍鼻、面颊突出、前额突出,因造血代偿改变导致骨髓腔增大,骨骼变薄导致,容易诱发骨折。
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是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
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地中血是一组遗传性溶血性贫血,由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失,出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰,多功能器官衰竭。
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地中海贫血多数是因为遗传而来,是比较严重的,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,如果是比较严重的地中海贫血,会出现肝脾肿大的现象,要及时的进行输血和去铁治疗。
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现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血,也叫海洋性贫血,从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,所导致的贫血或病理状态。简单的讲,就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
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地中海贫血是一种遗传性疾病,分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同,严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血,可以和正常人一样生活。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血。血红蛋白90时轻度贫血,MCV和MCH减低,常见于缺铁性贫血,注意休息和保暖防止感冒,按时规律进餐,适当运动增强体质,按时规律睡眠不熬夜,保持好的心态。
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