性别:男
年龄:3
问题分析:异戊酸血症 isovaleric acldemla 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶(异戊酸辅酶Aiso-valeril CoA)致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸(异戊酸甘氨酸含合物)。症状是剧烈呕吐,重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作。并由于异戊酸酸蓄积,呼气及体表均有恶臭。利用降糖氨酸A(hypoglycin A)阻碍(ia-maica呕吐症)可以实验性地引起异戊酸血症。这个 没有特效药物。积极的对症治疗。