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血清铜只有正常值的五十分之一，铜蓝蛋白也非常低，肝...

性别：男

年龄：20

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
血清铜只有正常值的五十分之一，铜蓝蛋白也非常低，肝肾功能检查无异常，眼科检查无KF环。现在感觉浑身软，心里慌，武汉同济检查无法确诊。
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
魏凯凯 内科 极速问诊
三级乙等 浙江省舟山市普陀人民医院

问题分析： 您好，您说的是干豆状核变性么？这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点的疾病.
根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。如果怀疑此病而症状不明显，应争取肝脏穿刺做肝铜检测。

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