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葡萄糖6磷酸脱水素酵素缺损症是什么病?如果患有此病的人,使用

性别:男

年龄:21

葡萄糖6磷酸脱水素酵素缺损症是什么病
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
汤浩医师 助理医师 内科 极速问诊
成都温江清阳社区门诊

问题分析:【概述】

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。


【诊断】



(一)病史及症状

⑴病史提问:注意:①有无家族史。②贫血出现的诱因:是否与食用蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。

⑵临床症状:头晕、头疼、心悸、呼吸困难、腹痛、腰背痛。严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭。

(二)体检发现

贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、肝脾轻度肿大或正常。

(三)辅助检查

1.血象:血红蛋白减少,呈正细胞正色素性贫血;网织红细胞增高;见咬痕红细胞和水疱细胞,可见幼红细胞;红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。

2.骨髓象:增生活跃或明显活跃,红系、粒系均增生

4.高铁血红蛋白还原试验:还原率10min;硝基四氮唑篮纸片法:滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。

5.有条件做G6PD活性定量测定。

(四)鉴别诊断

应与自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、阵发性冷性血红蛋白尿等其它溶血性贫血鉴别

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