性别:男
年龄:16
问题分析:卵巢不敏感综合征,可能系由于卵巢缺乏Gn受体或Gn受体变异,或因卵巢局部调节因子异常,卵巢对内、外源性Gn缺乏有效反应。
问题分析:先天性卵巢发育不全,染色体核型为46,XX或46,XY。可能原因是早期妊娠病毒感染和代谢性影响,使其生殖腺遭到破坏而无法进一步发育所致,或因决定性腺发育的基因失活,导致性腺发育不全。
问题分析:由于一条X染色体缺失或变异所致,染色体核型为45,X0。表现为卵巢不发育、第二性征缺失、子宫发育不良。患者具有特征性面貌体态,常合并泌尿系统和心血管系统异常。