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孩子今年3岁了,11个月时,发现孩子腿、手不正常,学走...

性别:女

年龄:3岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
孩子今年3岁了,11个月时,发现孩子腿、手不正常,学走路时,腿抬不起,手向外翻,找医生看,查是线粒体病,孩子越来越重,各项功能在倒退,现在连爬、坐都不能了,之前会,说话很费力,只会说简单的一个或两个字。
曾经治疗情况和效果:

在北大医院就诊近两年,病情没有好转,但也没恶化。

想得到怎样的帮助:

想再找高明的医生看,希望能得到好的治疗,谢谢!

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
丁佳斌 医师 五官科 极速问诊
二级甲等 于都县人民医院

问题分析: 根据你的描述,考虑是线粒体肌病的可能性较大,属于遗传性疾病,一般会随着小孩的生长发育,症状会加重,
治疗一般常用能量合剂治疗,一般联合用药目前所用药物大致分为以下4方面:(1)清除氧自由基:辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等;(2)减少毒性产物:二氯乙酸、二甲基甘氨酸等;(3)通过旁路传递电子:辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等;(4)补充代谢辅酶:肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10和维生素C可以使维生素E保持活性状态,辅酶Q10又可以促进能量代谢;...

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