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怎么判断地中海贫血?

性别:女

年龄:27岁

怎么判断地中海贫血?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张晓平 药品保健品 极速问诊
三级甲等 山东齐鲁医院

问题分析: 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。

追问:请问,怎么判断呢?

回复:地贫的诊断标准如下:(1)HbH病:①临床:可有黄疸,贫血,肝脾肿大.②血液学:a.血红蛋白降低或正常,网织红细胞增高或正常;b.红细胞大小不均,中心浅染,有靶形红细胞;c.MCH降低;d,红细胞渗透脆性降低;e.骨髓增生活跃以上,以红系为主.③生化检查:血红蛋白电泳出现HbH带.④遗传:家系中可有HbH病患者.⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析. (2)β地中海贫血(不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症):①临床:同HbH.②血液学:同HbH.③生化检查:HbA2>3.5%,HbF>20%.③遗传:纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子;杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子.⑤同HbH.

追问:看不懂。我的检测结果是:血红蛋白100.00MCH24.00Pg、红细胞渗透脆性试验(MDST)比色法结果为阴性

回复:根据您提供的数据,白红蛋白是低于正常的,MCH也是低于正常,红细胞渗透脆性也低,可以肯定是贫血,但是您的检测报告上应该不止这些数据吧,而且检测报告的最后会告知您可能属于哪种贫血吧

追问:地中海贫血或缺铁性贫血

回复:地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。

追问:谢谢!麻烦再看一看这份检测结果是什么意思呀?求解

回复:我看您的数值都是在参考范围内,应该是正常的吧

陈磊 妇产科 极速问诊
二级乙等 赫章县中医院

问题分析:这个要去做血液检查看情况的,如果是有地贫的情况,一般也是可以及时的检查出来的,所以去医院做相应的检查就可以了。

贺旭华 外科 极速问诊
南阳理工学院

问题分析:1.一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一请结合当地医生。

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在孕期,地中海贫血是比较严重的。贫血母亲在怀孕之后,胎儿的发育容易出现心脏发育异常,提示对胎儿进行超声心动图检查。因为有先天性心脏病或其先天畸形可能导致早产。父亲须排除地中海贫血。如果是重度贫血,应及时去正规大医院治疗。贫血并非剖宫产指征,但是会导致患者的产后出血的危险性增加。如果出现这种情况,应该去正规医院检查治疗。
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血红蛋白不低或者是铁蛋白属于正常,则有可能是地中海贫血。要确诊是否得了地中海贫血,可以做血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测。一旦确诊得了这种疾病,一定要重视起来,尽早去医院进行治疗。
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需要检查血红蛋白电泳,才能评估是否地中海贫血疾病,必要时基因检测,才能明确诊断。地中海贫血是一种遗传性疾病,分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同,严重程度也不相同。
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重度地中海贫血基本上很少有人存活到成年人的,多数在婴幼儿时期就有夭折。自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。
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