性别:男
年龄:6
问题分析:你好!早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。
问题分析:你好!丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤
问题分析:你好!一是脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少。 二是髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海绵样变性。