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宝宝新生儿疾病塞查结果是苯丙酮尿症,甲状腺功能低下

性别：女

年龄：32

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
宝宝新生儿疾病塞查结果是苯丙酮尿症,甲状腺功能低下
曾经治疗情况和效果：

无

想得到怎样的帮助：

这2个问题该怎么治疗

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
高国静 医师 妇产科 极速问诊
二级 威县妇幼保健计划生育服务中心

问题分析：这种情况建议服用丙硫氧嘧啶或他巴唑建议不要吃含碘量高的食物如海带紫菜虾等建议不要吃碘盐可以吃不含碘的食盐

张纪阳 医师 内科 极速问诊
内乡菊潭医院

问题分析： 苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。 甲状腺功能低下是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
苯丙酮尿症的治疗目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。 甲状腺功能低下的治疗：甲状腺素片替代疗法。 婴儿及儿童完全替代量：1岁以内8-15mg；1---2岁20-45mg；2—7岁45-60mg；7岁以上60-120mg。开始剂量应为完全替代剂量的1/3，逐渐加量。由于本品T3、T4的含量及二者比例不恒定，在治疗中应根据临床症状及T3、T4、TSH检查调整剂量

追问：那苯丙酮尿症一定要给宝宝停止母乳吗

回复：理论上是的，应该用不含或很少含苯丙氨酸的奶粉替代。

追问：再问下这2种病会造成发育迟缓，包括宝宝的体重和身高吗

回复：甲状腺功能低下如不治疗或治疗不当，可能导致呆小症，即矮小智力低下。 苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 祝宝宝健康！

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苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进，皮肤白、头发黄等症状，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。
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内科首都医科大学宣武医院三级甲等
尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。
苯丙酮尿症怎么确诊
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苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
哪些宝宝易患苯丙酮尿症
王玉玮主任医师
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苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病，当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。若存在该疾病要尽早进行治疗，该疾病的患儿开始治疗的年纪越小，治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗；同时配合饮食疗法来共同治疗，这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼，这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。
什么是苯丙酮尿症
潘永源主任医师
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苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积引起的疾病。
为什么新生儿苯丙酮尿症都会偏高
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿苯丙酮尿症都会偏高的原因，是因为氨基酸代谢病情引起的，苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷引起的。应带孩子去医院做一个苯丙酮尿症的筛查，也可能是因为遗传的代谢病所导致的，但是在饮食上一定要控制，治疗后也可能会出现逆转的。
pku苯丙酮尿症长大后会怎样
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儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病，但是在没有得到有效治疗的情况下，肌肤就会变得更加的苍白，头发也是呈淡黄色，并且还容易患上皮肤湿疹，导致智力下降，无法进行正常的社交活动，与别人的沟通交流障碍，导致学业不良，智商低下。要及时进行检查和处理，尽量降低成年后的各种并发症，让其尽快的调整自己的学习和生活习惯，减轻压力。在药物方面，可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。
宝宝得了苯丙酮尿症要注意什么
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常情况下，宝宝得了苯丙酮尿症要注意控制低苯丙氨酸的食物，具体内容如下：多吃些牛奶，面条，鸡蛋，稀粥等，新生儿用低苯丙氨酸乳剂，让血液的密度保持在一个理想的水平，然后再给宝宝补充奶粉，同时要定时检查，保持苯丙氨酸的含量在120微摩/升以下，以免过量的药物会对儿童的身体造成不良的伤害。患儿可适当进行体育锻炼，有助于增强体质，提高机体抗病能力，但要注意劳逸结合，不可做剧烈运动，少吃油炸及脂肪含量过高的食物。
苯丙酮尿症2.56正常吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
苯丙酮尿症可以生孩子吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般来说，苯丙酮尿症可以生孩子，但是为了孩子的健康，建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病，主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子，但是可能会遗传，给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康，建议要孩子之前配偶进行基因型检测。
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