性别:男
年龄:49
问题分析:病情分析:本病为慢性进行性双眼疾病,有明显的家族遗传,父母常有近亲联姻史,男性患者多于女性,约3:2.遗传原因是基因的遗传缺陷,导致视细胞外节正常结构与功能变异,影响视细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用
问题分析:视网膜色素变性遗传表现为X-性连锁隐性遗传,常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,可谓散发病例隐性遗传的特点:男性多于女性隔代交叉遗传,外祖父(母)通过女儿传给外孙母患子必患,女患父必患伴X显性遗传的特点
问题分析:视网膜色素变性(RP)指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病