性别:男
年龄:40
问题分析: 你好,治疗 饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。
问题分析:甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患,据报告美国发病率约为1/29 000,加拿大为1/61 000[1]。我国报道甚少,由于认识及生化检查技术的不足,诊断、治疗方面尚存在许多困难。本研究通过5例甲基丙二酸血症患儿的诊疗经过,对本症的诊断及治疗进行分析。