性别:男
年龄:18
问题分析:你好,.婴儿脊髓性肌萎缩 ,也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann,病本型为3型中最为严重据国外报道发病率为1/2万,活产儿约1/3病例在宫内发病胎动变弱半数在出生时或出生后的最初几个月即,可发病且几乎均在5个月内发病罕见能存活1年这些患儿在胎儿期已有症状胎动减少出生后即有明显四肢无力喂养困难及呼吸困难临床特征表现.
问题分析:你好, 病因尚未明确,根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传小部分为基因突变引起,是否有生化的缺陷,尚不清楚本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常男女均可患病,一般男性多于女性患儿的同胞中常见.
问题分析:你好,目前为止SMA无特异治疗预后主要与疾病的类型有关,i型患者一般生存期在2岁以内Ⅱ型患者生存期在5岁以内,而Ⅲ型患者可存活至成人病情进展较慢,最终均死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。