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脊髓性肌萎缩症基因呢?

性别:男

年龄:34

我的外孙女今年2岁半,在北京儿童医院检查出脊髓性肌萎缩症基因诊断(SMA-DNA)1次全血外显子7缺失,外显子8缺失,现在不会走路,感觉腿没有力量,想求救各位名医看看有什么好的治疗方案2岁脊髓性肌萎缩症基因
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
谷印亮 医师 中医科 极速问诊
一级甲等 河北省邢台市威县贺钊卫生院

问题分析:你好,这很难治愈的,根据孩子的情况需要结合临床医生进一步检查看看,明确诊断并针对具体情况,采取治疗即可恢复健康。最好结合医生针灸按摩治疗。

任立存 儿科 极速问诊
一级丙等 威县贺营乡赵庄卫生室

问题分析:由于不能面见患者给予检查,建议先到正规的医院诊断,再根据临床医生的指导进行治疗,严禁自行用药,以免延误病情。

马国妹 医师 妇产科 极速问诊
河北邢台桥东妇幼保健站

问题分析::您好,对这类疾病临床无特殊治疗。对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用,另外,缺乏维生B2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物.。

衣玉品 医师 中医科 极速问诊
威县固献乡卫生院

问题分析:SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析

李晓凤 内科 极速问诊

问题分析:SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)

医生 极速问诊

问题分析:脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000~1/10000。本病基因定位:5q11~5q13。

范哲一 内科 极速问诊

问题分析:孕早期:最佳时间妊娠7~9周,采用绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量多且纯度好,容易得到满意结果。但CVS操作需轻柔熟练,否则易致流产或胎儿畸形。

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问题分析:你好,从相关的资料表明,脊髓性肌萎缩症,遗传的话,若夫妻双方生过一个SMA患儿,则再生患儿的概率为25%,生无症状的携带者的概率为50%,生一个正常的孩子的概率为25%。意见建议:男女均可患病,一般男性多于女性,患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷,胚胎早期脊髓前角细胞正常,凋亡过程病理性延续,使患者生后运动神经元不断变性坏死。
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问题分析:你好,该病常见的临床表现为双手活动软弱无力,手的内在肌萎缩,可有“爪形手”、“猿手”畸形。意见建议:目前仍无特效治疗方法。主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食,保证充分的休息。
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儿科任丘市人民医院二级甲等
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