性别：男
年龄：1
问题分析：诊断标准 本病的诊断标准包括以下几点: (1) 对称性进行性近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩、智力感觉正常; (2) 家族史符合常染色体隐性遗传方式; (3 )血CPK正常; (4) 肌电图提示神经源性受损; (5) 肌活检符合前角细胞病变。 具备以上1～4或1,3～5均可诊断本病。
问题分析：(1) 孕早期:最佳时间妊娠7～9周,采用绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量多且纯度好,容易得到满意结果。但CVS操作需轻柔熟练,否则易致流产或胎儿畸形。 (2) 孕中期:胎儿脐血,妊娠18～24周抽取,难度较大,危险性高。羊水细胞最佳抽取时间为妊娠16～20周,比较安全。
问题分析：脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。
