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孕期检查能否发现先天性疾病?

我了解到孕期检查有很多项目,请问这些检查能否帮助发现胎儿是否有先天性疾病?比如像唐氏综合征或神经管缺陷这类问题?另外,我想知道具体有哪些检查手段,以及这些检查的准确率如何?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
孙翠霞 主治医师 妇产科
新河县人民医院

问题分析:您好!孕期检查对于早期发现和评估胎儿可能存在的先天性疾病非常重要。
目前常用的筛查方法包括产前血清学筛查、超声检查以及羊水穿刺等。这些检查可以帮助识别染色体异常、神经管缺陷以及其他遗传病的风险。
例如,唐氏综合征可以通过绒膜绒毛取样(CVS)或羊水穿刺进行诊断。而开放性脊柱裂等神经管缺陷通常通过产前超声筛查发现。
需要注意的是,并非所有先天性疾病都能被完全检测到,但这些检查能够显著降低出生缺陷的风险。
建议您与您的医生详细讨论检查选项和适合的时间节点,以确保胎儿的健康。

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