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NT增厚与鼻骨缺失能否排除唐氏综合症?

我在产检中发现胎儿的NT值偏高,并且超声检查显示鼻骨未见,请问这种情况是否可以完全排除唐氏儿的可能性?我非常担心,希望能得到专业解释。
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
郭燕 主治医师 五官科
三级甲等 大连医科大学附属第二医院

问题分析:您好,关于您提到的NT(颈项透明带)增厚和鼻骨缺失的问题,这是在产前筛查中发现的一些征兆。首先,我想强调的是这些指标与胎儿染色体异常,尤其是唐氏综合症(21三体综合征),有一定的相关性。
NT增厚是指胎儿颈部皮下组织的液体积聚增加,通常认为是由于淋巴回流受阻导致。而鼻骨缺失或发育不全,则是在超声检查中发现的另一种异常表现。这些征兆在唐氏儿中的发生率较高,因此常被用作筛查的一部分。
不过,需要明确的是,这些指标并不能单独作为诊断依据。也就是说,即使NT增厚和鼻骨缺失同时存在,也不能百分之百确定胎儿一定患有唐氏综合症,因为还有其他因素可能影响检查结果。例如,某些心脏畸形或其他染色体异常也可能导致类似的超声表现。
对于您的情况,建议进行进一步的诊断性检查,如无创DNA检测(NIPT)或羊水穿刺,以明确胎儿的染色体状况。同时,也要注意观察其他可能的表现,例如神经管缺陷、心脏畸形等,这些都需要通过详细的超声检查来确认。
另外,我想提醒您保持良好的心态,定期进行产检,并与您的医生保持密切沟通。无论结果如何,现代医学都有相应的处理方案,可以为您提供全面的支持和帮助。
希望我的解释能为您解除一些困惑,祝您和宝宝健康!

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