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视网膜色素变性会遗传吗

性别:女

年龄:65

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
视网膜色素变性会遗传吗
曾经治疗情况和效果:

无治疗记录

想得到怎样的帮助:

视网膜色素变性会遗传吗

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岳素荣 中医科 极速问诊
二级乙等 山东省齐鲁医院

问题分析: 视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。
也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.

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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
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视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
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视网膜色素变性由一定的遗传风险,主要和遗传因素有关,另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种,常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏,铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏,此物质可能是一种神经介质因子,起保护作用,故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能,故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处,建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发,应避免近期结婚。
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问题分析:您好,视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征,也是世界范围内常见的致盲性眼病。意见建议:患者的夜盲症状及眼部病变的发生、发展的早迟与此病患者的遗传方式有一定关系。
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病情分析: 不好治疗。首先这个不是伴性遗传病,应该是隐性的常染色体遗传。如果你父亲那边没有亲属有这个病的,你就没有,但是你有可能是携带者(概率二分之一),如果你不是携带者你的配偶家族没有这个病史,你的孩子就不会得病,如果你是携带者你的配偶家族无此遗传病史,
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问题分析:你好,视网膜色素变性是一组进行性的视网膜变性类疾病,它主要累及光感器和色素上皮功能,是一种遗传性眼病。意见建议:目前无特效药物,因具有遗传性,应进行遗传学咨询。
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问题分析:视网膜色素变性属遗传性疾病,有显性及隐性两种遗传方式,该病发展缓慢,对视功能危害大,出现症状年龄越早,进展也相对较快,症状也相对较重。可造成无痛性渐进性视力下降,伴视野缩小,夜盲等症状。意见建议:目前国内乃至世界对该病都无有效地治疗方法,可用些神经营养类和改善微循环的药物来支持治疗,中草药也有一定作用,但疗效都不确切。饮食以富含多种维生素物质为主。营养均衡。希望在不久将来能找到治疗该病的有效方法。
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