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唐氏综合症的检查方法有哪些

唐氏综合症的检查方法有哪些
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赵晓东 主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 北京医院

问题分析:唐氏综合症一般指唐氏综合征。唐氏综合征的检查方法主要有超声检查、血液检查等方法。
1、超声检查:唐氏综合征也就是21号三体综合征,是一种常见的染色体畸形,在怀孕初期,可以用超声检查来检测神经纤维的厚度,来确定胎儿是否有可能得唐氏综合征。
2、血液检查:怀孕16-21周时,可以抽血化验,结合孕妇的年龄、怀孕时间、体重以及胎儿的尺寸,大致能判断出胎儿是否会得唐氏综合征。
绝大多数唐氏综合征的胎儿都会在胎儿时期就被打掉,幸存下来的往往会表现出智力低下、发育迟缓、面部特征明显、身体发育不全等症状。若被诊断为唐氏综合征,应在医师的指导下,自行决定是否实施引产,以免对家人及社会带来不必要的压力。

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唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
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这个唐氏筛查一般都是低风险的,唐氏筛查是用来筛查胎儿是否有先天畸形情况的,你一定要注意,如果出现了高风险或者是临界风险的情况,就属于不正常的,需要做进一步的检查的。
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在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
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是在怀孕中期的时候做的抽血化验的检查项目,唐氏筛查,只是一个初步的筛查。是根据孕妇的年龄,孕周体重以及胎儿的大小进行综合评估的,如果检查有问题的话,需要进一步检查,比如做羊水穿刺或者无创DNA的检查明确。
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唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
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出现的唐氏综合症,主要是由于先天性的唐氏综合症。是由于遗传因素导致的染色体异常疾病。唐氏综合症是可以治疗的,主要的治疗方式是进行药物保守治疗,尽快带孩子到医院进行检查与治疗。
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唐氏筛查也只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。即使当检查结果呈阳性时,须到大医院作进一步检查,如羊水穿刺等,以获得最终的诊断。
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般唐氏筛查是在孕15-20周做,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺,从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
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患者唐氏筛查异常,需要进一步检查。一般情况下,建议做一下无创dna检查或者羊水穿刺,无创dna检查周末可以做的,羊水穿刺周末多数不做,需要门诊预约时间。
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