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苯丙酮尿症患者的平均寿命

苯丙酮尿症患者的平均寿命
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:实际上苯丙酮尿症患者的平均寿命长短,要看是否为早期诊断,早期治疗的话,他和正常人没有区别。但如果治疗的比较晚的话,实际上对寿命的影响也并不是说像其他疾病一样那么大,主要是孩子可能会有相关的疾病,尤其是有些孩子可能会有智力落后,但是对他的寿命影响可能并不那么大。
苯丙酮尿症是目前比较常见的遗传代谢疾病,虽然它是一种遗传代谢病,但是它是可以治疗的遗传代谢病。所以目前我们国家也在给所有的孩子做免费的出生后的足跟血筛查,其中之一要确诊的就是苯丙酮尿症,只要早期诊断,早期开始治疗,完全可以是一个正常的孩子,比如在生后1-2个月之内就开始给孩子做相应的处理,可能他的智能发育,包括生长发育都可以完全跟正常人一样。如果发现晚了,开始治疗的晚了,这个时候孩子往往可能遗留不同程度的智力低下,或者说会有生长、发育落后的问题。也会有其他的表现,比如毛发变白,包括身体上出汗时的特殊臭味等。只要早期诊断、早期治疗,完全可以和正常孩子一样,所以实际上寿命也和正常孩子一样。

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一般情况下,如果儿童存在苯丙酮尿症,尿液通常与常人一样,呈黄色或无色的。具体内容如下:苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢性疾病,可能是儿童体内的苯丙氨酸羟化酶代谢出现了异常,从而导致尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加,一般情况下,如果儿童存在苯丙酮尿症,尿液通常与常人一样,呈黄色或无色的,但在气味上通常存在差异,患有苯丙酮尿症的儿童的尿液有一种鼠臭味。
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开始治疗的年龄越小,效果越好。可根据儿童的年龄和消化能力多吃油脂食品,如肥肉、芝麻酱、糖果及甜食等。无机盐和维生素应充足。在调配饮食时尽量做到食品多样化。多吃新鲜蔬菜和水果。至于寿命长短因人而异。寿命长短跟治疗情况病人的体质等有关。
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苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
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可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,机体血苯丙氨酸浓度偏高。可以吃低苯丙氨酸配方奶粉以及带蛋白的食物。小儿苯丙酮尿症会使机体血苯丙氨酸浓度偏高,所以不能食用苯丙氨酸浓度偏高的食物和奶粉,需要食用低苯丙氨酸配方奶粉。同时还需要注意饮食规律,多吃低蛋白的食物,饮食以清淡、易消化的食物为主。要少吃辛辣刺激的食物。
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