问题分析:小儿脑白质海绵状变性综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征,也称为中枢神经系统海绵样变性,Canavan综合征,Van-Bertrand综合征,神经系统海绵状退行性变性等。常见症状有发育迟滞,巨颅,肌张力低下等。本病征预后不良,患儿可于数周至数月之内死亡。