问题分析:临床表现为视力减退,耳聋,糖尿病,肥胖,肾功能不全,性腺功能低下等。首要就诊的原因往往是因为进行性视力减退。从发病一年内,双眼眼底的细胞逐渐完全丧失功能,眼底检查可以发现视神经萎缩。该病属于常染色体隐性遗传病,目前没有有效的治疗方法,患儿常常于3-4岁前死于呼吸道感染。所以,主要要做好预防工作,如婚前体检,产前出生缺陷筛查,必要时染色体检查。