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丙酸血症怎么治疗

丙酸血症怎么治疗
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潘永源 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:丙酸血症是宝宝体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶,导致丙酸分解代谢异常,属于常染色体隐性遗传病。宝宝在新生儿期可出现严重的酸中毒,宝宝拒食、呕吐、嗜睡和肌力低下,严重的会出现脱水、惊厥,还有的宝宝会出现肝脏增大。也有少部分的宝宝发病比较晚,表现为急性脑病或者发作性酮症酸中毒,会出现生长发育迟缓、惊厥、脑萎缩、脑电图异常。患有丙酸血症的宝宝,应给予低蛋白或者低丙酸前体饮食,每日蛋白应控制在0.5-1.5g/kg.d。并尽量增加宝宝喂奶次数,避免宝宝空腹,因为空腹可增加丙酸代谢物排泄。如果宝宝酮症酸中毒发作,应停止所有的含蛋白的饮食,可给宝宝喝适量葡萄糖,并尽快到医院儿科就诊治疗。

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