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苯丙酮尿症轻度患儿用治疗吗

苯丙酮尿症轻度患儿用治疗吗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：轻度的苯丙酮尿症患儿也应该及早的进行干预治疗。这种病为少数可治性遗传性代谢病，要做到早期的诊断和治疗,才可以避免神经系统受到损伤。如诊断明确,就要尽早给予治疗,饮食疗法最重要，年龄愈小治疗的效果越好。苯丙氨酸完全缺乏就会引起神经系统方面的损害,因为它是蛋白质合成所必需的氨基酸,因此对婴儿需要喂低苯丙氨酸奶粉,直至到幼儿期可以添加以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白辅食为主。

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苯丙酮尿症的治疗费用是多少
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症的治疗费用是20000元-30000元左右，不同城市的消费水平不同，因此苯丙酮尿症治疗的价格也存在着一定的差异。可以根据孩子的病情以及医院的价格标准进行判断，这样不仅能够有针对性的治疗孩子的疾病，也能够了解具体花费的价格。
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的关系是什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸，导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面，注意吃清淡的食物，多与自己的孩子进行交流，让他保持一个愉悦的心情。
苯丙酮尿症每年治疗费用多少
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
每年治疗费用至少十万，治疗到青春期。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症能治愈吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
如果及时的进行治疗，症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童，多数在治疗期间都不配合，没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。
苯丙酮尿症如何得到救助基金的救治
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症想要得到救济基金的治疗，首先得要看看他的这个病例，确定孩子是否被诊断出患有苯丙酮尿症，如果诊断确认后可以联系救助基金，积极配合治疗就可以。平时要注意多加休息，休养好身体，饮食一定要吃清淡易消化的食物，保持良好的心态来面对生活。
苯丙酮尿症是遗传病吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
轻度苯丙酮尿症的常见症状有哪些
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
有不同程度的鼠尿味，吞咽困难，肌张力偏高，惊厥等问题。要及时到正规的三甲医院进行就医，服用药物控制病情的发展，同时也要注意饮食方面的调理，尽量不要吃含有蛋白质的食物，以免使病情不断的加重。
幼儿轻度苯丙酮尿症能好吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症无法治疗。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治好。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，就应该进行流产处理。
苯丙酮尿症2.56正常吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
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