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疑似苯丙酮尿症是什么情况

疑似苯丙酮尿症是什么情况
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：如果疑似苯丙酮尿症是表明在进行足底血筛查之后，体内的苯丙氨酸浓度较高，这时可以再去医院进行复查，一般如果血液内苯丙氨酸浓度大于二，就代表是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症一般表现为皮肤头发颜色发白，智力低下等。苯丙酮尿症需要从饮食方面进行治疗，要避免服用含有苯丙氨酸类的食物，可以在一定程度上降低血液内苯丙氨酸的浓度。

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苯丙酮尿症的尿液是什么颜色
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下，如果儿童存在苯丙酮尿症，尿液通常与常人一样，呈黄色或无色的。具体内容如下：苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢性疾病，可能是儿童体内的苯丙氨酸羟化酶代谢出现了异常，从而导致尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加，一般情况下，如果儿童存在苯丙酮尿症，尿液通常与常人一样，呈黄色或无色的，但在气味上通常存在差异，患有苯丙酮尿症的儿童的尿液有一种鼠臭味。
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的关系是什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸，导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面，注意吃清淡的食物，多与自己的孩子进行交流，让他保持一个愉悦的心情。
苯丙酮尿症是什么意思
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
苯丙酮尿症是什么因素引起的
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症有哪些症状
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
应该有生长迟缓、智力迟钝、智力低于正常同龄儿童，语言发育障碍特别明显，兴奋、不安和多动症等异常行为普遍存在。皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。由于酪氨酸酶的抑制，黑色素合成减少，儿童的头发变得苍白和棕色。
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症怎么确诊
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。
哪些宝宝易患苯丙酮尿症
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病，当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。若存在该疾病要尽早进行治疗，该疾病的患儿开始治疗的年纪越小，治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗；同时配合饮食疗法来共同治疗，这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼，这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。
新生儿苯丙酮尿症正常值是什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
血中苯丙氨酸浓度1—3mg/dl时为正常，但是苯丙酮尿症血苯丙氨酸往往会升高很多，120mg/dl以上为阳性。其次就是如果现在已经确诊了应尽早给予积极治疗。主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小效果愈好。
苯丙酮尿症2.56正常吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
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