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成骨不全i型遗传方式

成骨不全i型遗传方式
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纪泉 主任医师 外科 极速问诊
三级甲等 北京医院

问题分析：成骨不全i型遗传方式通常是家族性遗传。成骨不全这种疾病一般多发于先天性，很多患者在出生以后就会有明显的症状。大部分成骨不全患者都会面临不同程度的骨头脆性强，关节疏松，骨骼畸形或有听力下降等症状。因此建议女性在怀孕期间就应该定期的进行检查，及时关注胎儿的发育情况，这样也能够在怀孕期间了解孩子是否存在成骨不全的问题，可以在医生的建议下选择治疗方式，严重的话也可以进行引产。

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成骨不全i型严重吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
临床上以成骨不全症Ⅰ型为最轻，成骨不全症为少见遗传性疾病。一旦患了成骨不全症后，病人通常骨质比较脆嫩，关节软骨易磨损、易骨折、骨质松软。因此即使在成骨不全症最轻的情况下，病人也应避免剧烈活动，以免撞击重物，以降低骨折危险。通常情况下，当病人长大成人时，日常生活很少受到影响，但需及时作相应的措施，以免症状加重。
成骨不全除有哪些特殊改变
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全又称脆骨病、瓷娃娃等。它与骨组织缺损或钙化障碍有关，也有可能与外伤后引起骨质疏松和代谢异常相关。病变主要由于胶原纤维缺乏和结构异常所致。成年后随着年龄增长，骨质疏松会加重，尤其是老年人。成骨不全者有特殊变化者，以自发性骨折最多见，以儿童时期为主。经过青春期后，骨折的发生率变得很低，易发生脊柱侧凸、矮小、骨盆扁平、蓝巩膜、耳聋等症状，牙齿发育不全，关节不稳定等。如果出现成骨不全除，应该及时进行治疗。
成骨不全该怎么办
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
通常情况下，成骨不全症属于遗传病，相对较为少见，以现在的医学水平，还不能根治，只能靠平时的护理，降低骨折的几率。具体内容如下：患有轻度成骨不全的病人，在日常生活中要注意不要做运动，不要做太激烈的运动，不要和重物碰撞，这样可以降低发生骨折的几率。患者还可以服用降钙素、维生素D3等药物进行治疗。如果出现了严重的畸形，可以进行手术矫正。患者应当保持好的精神状态。
成骨不全能治愈吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全一般难以治愈，但是积极治疗能够改善病情。成骨不完全指的是由于先天的生长缺陷、骨骼的脆弱和骨膜的生长，其病因未知，无法治愈。有遗传性的遗传性疾病，其作用就是防止断裂，增强负重力区，增强骨骼的力量，增强身体机能。由于病人体内的胶原蛋白不完整，所以要尽量避免进行激烈的锻炼，要积极锻炼，减少身体的对抗性，多参与体育锻炼，以提高身体素质。
成骨不全是什么遗传病
郭常安主任医师
外科复旦大学附属中山医院三级甲等
成骨不全是一种先天性遗传性疾病，多有家族遗传病史，主要由基因变异引起，根据基因变异可分为4至11种类型。主要病变是胶原纤维不足或结构异常所致，常伴全身结缔组织性疾病。因此，病变不仅引起骨骼，还常常引起疲劳及结缔组织，如眼累计、皮肤和牙齿、这些器官的损伤或病变。遗传学上可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，主要是由于一型胶原缺乏或一型胶原异常引起的疾病。
成骨不全怎么办?
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍，从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折。成骨不全应加强儿童的保护意识，防止骨折的发生。如果出现骨折，应在有防护措施的情况下进行运动，以免增加儿童的骨量，不宜长期卧床。目前，采用髓内固定技术对儿童进行内固定、支撑保护，有助于儿童早期活动，使其恢复正常的生活。常规的钢板内固定对儿童成骨不全的疗效不佳。
成骨不全症可以治愈吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全症通常不可以治愈，但能达到控制病情的作用。一般情况下，成骨不全症患者可以通过适当的方法来控制疾病的发展，但要彻底康复却很难。成骨不全症是一种很少见的先天骨骼生长异常，会伴有多种类型的骨裂、脆性、骨质疏松症等。建议父母带着宝宝去三甲医院做全面的体检，在医师的指导下使用药物或者外科手术来进行治疗，这样才能得到有效的控制，确保宝宝的身体状况。
成骨不全症能治好吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，成骨不全症通常很难治好的。具体分析如下：成骨不全症主要是由骨骼的生长和基因引起的，常见的症状有反复的骨折、骨质脆性加强、骨骼变形等。因此，建议患者要到正规的医院就诊，在专业医师的建议下进行治疗，逐步提高骨质的力量，同时还可以采取外科手术来缓解疾病的发展，同时要定时去医院做检查，确保身体的正常。
成骨不全症如何诊断
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，想要诊断是否存在成骨不全症，可以到当地正规的三甲医院进行X光片扫描检查。通过该项检查，能够观察到骨骼的特征，能够用于是否存在骨不全的诊断。如果患者有明显的骨骼脆性强，容易出现反复骨折的症状，会有不同程度的骨骼畸形等。需要积极进行治疗，患病的状态一般会出现骨骼脆性增加，容易引起骨折的发生，在日常生活中需要做好摔倒的预防。
成骨不全症是遗传病吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，成骨不全症是一种遗传病。成骨不全症是一种遗传性疾病，如果载有人遗传物质的染色体发生了异常变化，则有可能导致患者出现成骨不全症，这本质上是控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。建议患者要按时进行孕检，可以在女性怀孕期发现异常，同时也可以在孕期阶段判断出染色体是否存在异常变化，有效避免由于染色体异常导致胎儿出现不同种类的疾病，比如成骨不全症。
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