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苯丙酮尿症2.9高吗

苯丙酮尿症2.9高吗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：苯丙尿症2.9不属于偏高的状态，一般不超过3都是正常的现象，因此家长不用过度的担心。苯丙尿症通常是由于身体缺少酶导致的代谢疾病，大部分患者可以通过饮食方面进行调理，比如多吃一些低苯丙氨酸的食物，这样才能够控制病情的发展。但是每个人的身体状况不同，因此如果患有苯丙酮尿症后，也要及时到正规的三甲医院进行检查，在医生的指导下选择治疗方式，身体逐渐的恢复。

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苯丙酮尿症的复查率高吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病，也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因，在父母身上是不发病的。孩子出生时采血查出苯丙酮尿症，就一定要遵医嘱去复查，以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗。既然医生让宝宝复查，说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。第二次筛查结果，现在谁也不能判断。
苯丙酮尿症复查几率高吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
不高，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，一般首次筛查异常，经过再复查通过的，说明苯丙氨酸在正常范围，可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病，复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大。
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的关系是什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸，导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面，注意吃清淡的食物，多与自己的孩子进行交流，让他保持一个愉悦的心情。
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
哪些宝宝易患苯丙酮尿症
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病，当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。若存在该疾病要尽早进行治疗，该疾病的患儿开始治疗的年纪越小，治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗；同时配合饮食疗法来共同治疗，这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼，这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。
为什么新生儿苯丙酮尿症都会偏高
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿苯丙酮尿症都会偏高的原因，是因为氨基酸代谢病情引起的，苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷引起的。应带孩子去医院做一个苯丙酮尿症的筛查，也可能是因为遗传的代谢病所导致的，但是在饮食上一定要控制，治疗后也可能会出现逆转的。
宝宝得了苯丙酮尿症要注意什么
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常情况下，宝宝得了苯丙酮尿症要注意控制低苯丙氨酸的食物，具体内容如下：多吃些牛奶，面条，鸡蛋，稀粥等，新生儿用低苯丙氨酸乳剂，让血液的密度保持在一个理想的水平，然后再给宝宝补充奶粉，同时要定时检查，保持苯丙氨酸的含量在120微摩/升以下，以免过量的药物会对儿童的身体造成不良的伤害。患儿可适当进行体育锻炼，有助于增强体质，提高机体抗病能力，但要注意劳逸结合，不可做剧烈运动，少吃油炸及脂肪含量过高的食物。
苯丙酮尿症2.56正常吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
苯丙酮尿症的孩子能上学吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症的儿童可以去学校，其主要表现为智力发育迟缓，智力往往比普通人低，如果不及时治疗，其发病率仅为正常儿童的30%，而且还会出现抽搐、多动、全身鼠臭味等症状，对儿童的学习造成一定的影响。但如果从婴儿出生的初期就开始终身的饮食疗法，那么其生长发育、生活、学习、工作等方面都会和正常人一样。而现在，随着新生儿筛查的普及，苯丙酮尿症可以被及早发现，并且得到及时的治疗。
苯丙酮尿症的护理措施有哪些
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般来说，苯丙酮尿症的护理措施有以下这些：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的护理措施有低苯丙氨酸饮食，婴幼儿喂食时可以选用低苯丙氨酸或哺乳，在婴幼儿时期，补充一些低蛋白质的食品，如：淀粉，蔬菜，水果等。患病儿童无论处于何种年龄段，膳食的护理都应以低苯丙氨基酸饮食为主要内容。如果症状比较严重，建议及时前往医院就诊。
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